Clinical implications

Next Generation DNA Sequencing: impact on clinical care and society
Clinical implications

Expecting the unexpected, prof. John Burn (UK)

Verwacht het onverwachte

Enkele onverwachte relaties in onderzoek die Burn op de FederaDag deelde onder het motto ‘Houdt de ogen open voor verbanden’:

  • Aspirinegebruik (600 mg/dag) verlaagt de incidentie van het Lynch-syndroom, een erfelijke colorectale kanker Burn et al. 2011.
  • Een belangrijk criterium om een afwijking bekend te maken, is of de afwijking behandelbaar is of niet. Voorbeeld van een behandelbare afwijking: familiaire hypercholesterolemie, waarvan onverwacht veel Nederlanders drager zijn: maar  liefst 1 op de 250. 
  • Sequencing is goedkoop, maar het begrijpen ervan is duur.
  • Fouten en ongewilde kennis vormen een grotere uitdaging naarmate de focus van het onderzoek zich verzacht.
  • Additionele bevindingen doorgeven of niet:
    Managing incidental and pertinent findings from WGS in the 100,000 Genomes Project, April 2013, Alison Hall, Dr Nina Hallowell and Dr Ron Zimmern

prof. John Burn (Newcastle University, UK)

Expecting the unexpected

 

   

Big data challenges and solutions from the Genome of the Netherland, dr. Morris Swertz (UMC Groningen)

Databergen: uitdagingen en oplossingen uit het Genoom van Nederland

Het aantal de-novomutaties bij de kinderen stijgt met de leeftijd van de vader. Dit is een van de eerste resultaten uit het project Genoom van Nederland. Daarin wordt van 231 trio’s vader, moeder, kind, en van 19 kwartetten vader, moeder, tweeling, dus van 769 individuen het genoom bepaald en naar relaties gezocht.

De onderzoekers zien zich voor grote uitdagingen gesteld om de gigantische aantallen data hanteerbaar te houden. Drie voorbeelden.

  • Samples die in China geanalyseerd worden, gaan op disks naar China, want online versturen zou te veel tijd kosten.
  • Een bepaalde datatransfer van Groningen naar Amsterdam kostte een paar jaar geleden drie maanden. Er is voortgang geboekt: dezelfde datatransfer is nu in vier dagen voltooid.   
  • Verschillende computers kunnen met dezelfde data andere resultaten leveren.

Meer op
Dutch Techcentre for Life Sciences
Genome of the Netherlands

dr. Morris Swertz (UMC Groningen)

Big data challenges and solutions from the Genome of the Netherland

 

Go to top